原因としては、脊髄腫瘍、外傷による脊髄損傷のほか、頭蓋頚椎移行部（頭部と頚部の境界部）の発生異常（アーノルド・キアリ奇形）などが挙げられますが、先天的な場合を含めて原因がはっきりしない場合もあります。

脊髄内部に脳脊髄液が貯留する事により脊髄神経組織が破壊され、上肢のしびれ感、疼痛、感覚障害、筋力低下などの症状が出現し、進行すると下肢の症状（感覚低下、筋力低下、歩行困難など）も出現する可能性があります。症状が進行してしまうと治療を行っても症状が改善しない場合が多いので、早期に発見して治療を受ける必要があります。