頭蓋と脳・脊髄の成長のバランスが取れていない場合に、小脳、脳幹の一部が頚椎の内部に落ち込み、脊髄上端部の周囲に存在する脳脊髄液の貯留部（くも膜下腔：大槽）が狭小化して脊髄周囲が窮屈になり、脳脊髄液の循環障害を来たします。

循環できなくなった脳脊髄液が脊髄表面から少しずつ脊髄内に侵入していき、最終的に脊髄の内部に貯留していくと脊髄空洞症と呼ばれ、脳内の脳室というところの脳脊髄液の貯留量が増加すると水頭症と呼ばれる病態が合併します。この病態を4つの病型に分類して1891年に報告したオーストリアの病理学者である Hans Chiariの名前からキアリ奇形の病名がつけられました。

頭痛は咳、くしゃみ、排便など力んだ際（怒責時）に後頭部から首の付け根の付近が差し込むように痛むことが多く、就寝中に枕で首の付け根が圧迫されると痛むこともあります。
上肢の痺れ、感覚障害は、首の付け根から両肩、前胸部、両上肢、両手にみられることが多く、“宙吊り型の感覚障害“と称されます。